Sindromul Edwards sau Trisomia 18 este al doilea cel mai frecvent tip de trisomie, după trisomia 21 (sindromul Down) , fiind cauzat de modificări apărute la nivel cromozomial.
Sindromul Edwards se caracterizează prin prezența de 3 copii ale cromozomului 18, normal existând doar 2 copii ale acestui cromozom.
Cei diagnosticați cu sindrom Edwards prezintă retard sever, tulburări de dezvoltare, afecțiuni cardiace congenitale și respiratorii.
Care este frecvența trisomiei 18?
- Trisomia 18 completă este cea mai gravă și apare la 90% din cazuri. Din punct de vedere genetic, aceasta se caracterizează prin prezența a 3 copii ale cromozomului 18, în toate celulele organismului;
- Trisomia 18 mozaicată se caracterizează prin faptul că doar anumite celule ale organismului conțin copia suplimentară a cromozomului 18, restul celulelor fiind normale;
- Trisomia 18 parțială – În forma parțială a trisomiei 18, o mică parte a celulelor este afectată de prezența copiei suplimentare a cromozomului 18.
Determinismul genetic al sindromului Edwards
- Sindromul Down este determinat de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 21 (în acest caz, vom avea în cariotip 47 de cromozomi, față de normalul de 46).
- Anomalia poate fi prezentă în toate celulele sau într-o proporție variabilă printre celule și în acest caz se numește mozaicism.
- De asemenea, sindromul Down poate fi determinat prin formarea unui nou cromozom, ca urmare a alipirii a 2 cromozomi 21, iar în acest caz poartă denumirea de translocație, în cariotip fiind 46 de cromozomi, dar dintre aceștia, un cromozom 21 este dublu (sudat), deci din punct de vedere informațional, sunt tot 3 cromozomi 21.
Simptome ale Trisomiei 18
Gravitatea simptomelor ține de numărul de celule afectate și de aceea rata de supraviețuire a acestei forme este mai crescută decât în cazul trisomiei 18 complete.
Există cazuri în care copiii diagnosticați cu trisomie 18 parțială pot ajunge la maturitate, deoarece cu cât sunt mai puține celule afectate, cu atât simptomele sunt mai reduse.
Este importantă efectuarea investigațiilor necesare în timpul sarcinii, pentru a diagnostica trisomia 18 cât mai devreme posibil.
Unele semne specifice ale acestei patologii cromozomiale, pot fi depistate încă din timpul sarcinii.
Printre acestea se află:
- mișcările fetale reduse
- lichidul amniotic în exces (polihidramnios)
- dimensiune mică a placentei
Diagnosticul se poate stabili din timpul sarcinii. La efectuarea ecografiei, medicul poate depista o dezvoltare fetală insuficientă.
Pentru confirmarea diagnosticului, poate fi recomandată efectuarea unor teste serice și a cariotipului.
Detecția sindromului Edwards în timpul sarcinii
Testele de screening pentru sindromul Edwards, includ investigațiile imagistice și anume screening-ul de malformații fetale, ce se efectuează în cadrul morfologiei fetale de trimestrul 2, precum și o varietate de analize de laborator care necesită recoltare de sânge matern (ADN fetal), pe baza cărora medicul poate evalua riscul de apariție al acestei anomalii cromozomiale.
Testele diagnostice sunt efectuate pentru confirmarea suspiciunii de existență a unei anomalii cromozomiale fetale și sunt reprezentate de amniocenteză, biopsie de vilozități coriale și puncția de cordon umbilical.
În cazul amniocentezei, se extrage lichidul amniotic din cavitatea amniotică, iar din celulele prezente în lichidul amniotic, se efectuează cariotipul fetal, pentru evidențierea numărului de cromozomi și a modificărilor cromozomiale, stabilindu-se astfel diagnosticul.
Manifestările clinice în sindromul Edwards
- greutate redusă
- talie mică
- hipotonie
- hipoplazie musculară
- țipătul este slab
- reacție diminuată la sunete
- fisura palpebrală scurtă
- maxilarul slab dezvoltat
- occiput proeminent (partea posterioară a capului)
- microcefalie (capul de dimensiuni reduse);
- urechi jos inserate
- fața cu aspect ascuțit
- pelvis îngust
- unghii insuficient dezvoltate
- haluce mic aflat în dorsiflexie
- varus equinus/clubfoot (picioare strâmbe)
- clenched fists (pumnii strânși)
- poziția policelui (degetul mare) peste degetul III
- scolioză
- dezvoltare incompletă a vertebrelor
- fuziunea vertebrelor
- testicul necoborât (criptorhidism)
- anomalii ale scrotului
- uter bicorn la fete
Tratamentul trisomiei 18
Trisomia 18 nu beneficiază de un tratament care să conducă spre vindecare. Cei mai mulți dintre copiii diagnosticați nu supraviețuiesc mai mult de vârsta de 1 an.
Cei care supraviețuiesc peste această vârstă sau care ajung la maturitate, au forma mozaicată sau parțială a acestei patologii genetice.
Hernia umbilicală și cea inghinală sunt adesea prezente la copiii diagnosticați cu trisomie 18.
Întârzierea cognitivă este atât de severă, încât unii pacienți nu pot comunica. La aceștia, se pot utiliza o serie de sisteme de comunicare augmentativă.
Tratamentul este personalizat pentru fiecare pacient și are rolul de a ameliora simptomele și de a trata complicațiile.
Important de reținut!
Informațiile din acest articol nu înlocuiesc, în niciun caz, consultul medical specializat. Recomandările medicale au scop strict informativ.
Referințele și concluziile pot varia de la un pacient la altul și depind de mulți factori, precum starea de sănătate, stilul de viață, etc.
Tocmai de aceea, aceste informații nu trebuie să înlocuiască un diagnostic avizat.
Nu ezitați să mergeți la medic pentru consult și/sau îndrumare, ori de câte ori aveți o problemă de sănătate.
Te-ai decis sa iti faci o programare?
Super! Tot ce trebuie să faci este să alegi ziua și ora care ți se potrivesc.