Afectiuni, Investigatii, Sarcina

Sindromul Down (Trisomia 21) – Cauze, manifestări clinice, detecție

Cauze, manifestari clinicei si detectia sindromului Down

Sindromul Down sau Trisomia 21, este cel mai frecvent sindrom genetic, fiind cauzat de prezența unui cromozom 21 suplimentar.

Față de alte sindroame, o persoană care suferă de această patologie genetică, prezintă o speranță de viață de până la 60-70 ani, însă în anumite situații, trisomia 21 poate determina deficit imunitar în copilărie și defecte cardiace majore, ce pun viața în pericol.

Aproximativ jumătate din copiii care se nasc cu acest sindrom, prezintă defecte cardiace congenitale, majoritatea tratabile chirurgical.

  1. Frecvența sindromului Down
  2. Cauzele sindromului Down
  3. Determinismul genetic al sindromului Down
  4. Factorii de risc ai sindromului Down
  5. Teste de detecție ale sindromului Down în timpul sarcinii
  6. Manifestările clinice în sindromul Down
  7. Tratamentul și îngrijirea copilului cu sindrom Down
  8. De ce să alegi Clinica Dr. Albu?
  9. Programează-te

Frecvența sindromului Down

Frecvența acestei patologii este de aproximativ 1/1000 nașteri anuale, la nivel mondial.

Trisomia 21 este mai frecventă la băieți. Persoanele cu sindrom Down au în general un indice de inteligență în intervalul ușor până la moderat scăzut și vorbesc mai lent decât normal.

Cauzele sindromului Down

În mod normal, cariotipul unui individ prezintă 46 de cromozomi, pe când indivizii ce suferă de sindrom Down prezintă 47 cromozomi (din cauza copiei suplimentare a cromozomului 21).

Copia suplimentară a cromozomului 21, afectează modul în care se dezvoltă bebelușul la nivel cerebral, cardiac și corporal, ceea ce determină probleme neurologice, cardiace și fizice.

Determinismul genetic al sindromului Down

  1. Sindromul Down este determinat de prezența unui cromozom suplimentar la perechea 21 (în acest caz, vom avea în cariotip 47 de cromozomi, față de normalul de 46).
  2. Anomalia poate fi prezentă în toate celulele sau într-o proporție variabilă printre celule și în acest caz se numește mozaicism.
  3. De asemenea, sindromul Down poate fi determinat prin formarea unui nou cromozom, ca urmare a alipirii a 2 cromozomi 21, iar în acest caz poartă denumirea de translocație, în cariotip fiind 46 de cromozomi, dar dintre aceștia, un cromozom 21 este dublu (sudat), deci din punct de vedere informațional, sunt tot 3 cromozomi 21.

Factorii de risc ai sindromului Down

Principalii factori de risc implicați în apariția anomaliilor cromozomiale specifice sindromului Down sunt:

  • Vârsta mamei peste 35 de ani în momentul concepției.
  • Ereditatea – sindromul Down este mai frecvent întâlnit la persoanele cu antecedente familiale ale acestei anomalii cromozomiale.
  • Consangvinitatea – căsătoriile între rude constituie un risc crescut atât pentru sindromul Down, cât și pentru alte tipuri de anomalii genetice.
  • Stilul de viață al părinților – expunerea la condiții de mediu, ce favorizează apariția mutațiilor celulare la nivelul celulelor reproducătoare (ovocit și spermatozoid), consumul cronic de alcool și tutun crescând riscul de apariție al sindromului Down.

Teste de detecție ale sindromului Down în timpul sarcinii

    • Testele de screening pentru sindromul Down, includ investigațiile imagistice și anume screening-ul de malformații fetale, ce se efectuează în cadrul morfologiei fetale de trimestrul 2, precum și o varietate de analize de laborator care necesită recoltare de sânge matern, pe baza cărora medicul poate evalua riscul de apariție al acestei anomalii cromozomiale.
    • Testele diagnostice sunt efectuate pentru confirmarea suspiciunii de existență a unei anomalii cromozomiale fetale și sunt reprezentate de amniocenteză, biopsie de vilozități coriale și puncția de cordon umbilical.

În cazul amniocentezei, se extrage lichidul amniotic din cavitatea amniotică, iar din celulele prezente în lichidul amniotic, se efectuează cariotipul fetal, pentru evidențierea numărului de cromozomi și a modificărilor cromozomiale, stabilindu-se astfel diagnosticul.

Manifestările clinice în sindromul Down

După naștere, sindromul Down poate fi suspicionat pe baza aspectului fenotipic al nou-născutului:

  • dimensiune mică a craniului (microcefalie)
  • facies mongoloid, față rotundă, aplatizată
  • ochii prezintă epicantus
  • limbă bombată, ce proemină în afara cavității bucale
  • urechi mici, rotunde, jos inserate
  • nas cu rădăcină plată ce dă impresia că ochii sunt prea depărtați (hipertelorism)
  • maxilar îngust, gură mică, în permanență întredeschisă
  • buza inferioară groasă, eversată, umedă (din cauza secreției salivare excesive)
  • dinți cu erupție întârziată
  • gât scurt și gros
  • hipotonie musculară
  • statură mică
  • torace evazat
  • membre scurte
  • prezența unui pliu palmar unic
  • degete mici care se curbează spre degetul mare (clinodactilie)

Tratamentul și îngrijirea copilului cu sindrom Down

Tratamentul are ca și obiective creşterea speranţei de viaţă, obţinerea unui grad de independenţă și integrarea în mediul social.

Tratamentul medicamentos constă în tratamentul simptomatic al manifestărilor respiratorii, cardiace, digestive și imunitare asociate bolii.

Tratamentul ortopedic se adresează defectelor osteoarticulare.

Tratamentul chirurgical este indicat în cazul deformaţiilor buco-maxilo-faciale și ale aparatului locomotor.

Este nevoie și de tratament logopedic (din cauza modificărilor prezente la nivelul cavitații orale), precum și de tratament psihologic (pentru integrarea socială).

Îngrijirea copilului cu sindrom Down:

  • susținere psihologică continuă
  • logopedie
  • kinetoterapie
  • hidroterapia
  • terapia cu ajutorul animalelor
  • terapia prin jocul cu nisip
  • terapia prin artă
  • sprijin adecvat părinților

De ce să alegi serviciile Clinicii Dr. Albu?

Clinica Dr. Albu vă pune la dispoziție servicii de Medicină Materno-Fetală, la cel mai înalt nivel, reprezentate de Conf. Univ. Dr. Albu Dinu-Florin șAs. Univ. Dr. Elena-Silvia Nadă.

Important de reținut!

Informațiile din acest articol nu înlocuiesc, în niciun caz, consultul medical specializat. Recomandările medicale au scop strict informativ.
Referințele și concluziile pot varia de la un pacient la altul și depind de mulți factori, precum starea de sănătate, stilul de viață, etc.
Tocmai de aceea, aceste informații nu trebuie să înlocuiască un diagnostic avizat.
Nu ezitați să mergeți la medic pentru consult și/sau îndrumare, ori de câte ori aveți o problemă de sănătate.

Te-ai decis sa iti faci o programare?

Super! Tot ce trebuie să faci este să alegi ziua și ora care ți se potrivesc.

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *