Serviciul de

GENETICĂ MEDICALĂ

🧬 Bolile genetice pot fi prezente la indivizi de toate vârstele și pot afecta orice sistem sau organ. Componentele genetice pot modifica, de asemenea, răspunsul organismului la factori de mediu, cum ar fi toxinele.  Prin urmare, înțelegerea conceptelor care stau la baza geneticii umane și a rolului genelor, comportamentului și mediului este importantă pentru colectarea și aplicarea adecvată a informațiilor și tehnologiilor genetice și genomice în timpul îngrijirii medicale, precum și în îmbunătățirea diagnosticului și tratamentului bolii.

Înțelegerea modului în care variațiile ADN-ului unei persoane pot afecta starea de sănătate reprezintă centrul medicinii genomice și poate ajuta la:

  • Descoperirea unor moduri inovatoare de a diagnostica boala
  • Depistarea precoce a bolii, prin identificarea predispoziției genetice către o anumită boală
  • Identificarea de noi abordari ale tratamentului
  • Dezvoltarea de medicamente care vizează o mutație genetica (farmacogenomica)

Cum pot fi depistate bolile genetice încă din sarcină?

Pentru început, este util ca partenerii să realizeze o analiză ADN. Aceasta va evalua moștenirea genetica și va putea estima dacă există riscuri pentru sarcină. Indiferent de rezultatul analizei ADN, urmatorul pas este testarea directă a fătului.

Biopsia de vilozitati coriale este un test prenatal de diagnostic care detecteaza anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, precum si o serie de boli genetice.
Principalul avantaj al biopsiei de vilozitati coriale comparativ cu amniocenteza, este acela ca poate fi efectuat devreme in sarcina – frecvent intre saptamanile 10-12, desi uneori testarea poate fi facuta pana in saptamana 13 si 6 zile. In cazul amniocentezei, trebuie sa astepti pana in saptamana 16 de sarcina.
Biopsia de vilozități coriale este folosită pentru a detecta:

  • O mare parte a anomaliilor cromozomiale, inclusiv sindromul Down, sindromul Edwards, sindromul Patau sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindrom Turner si Klinefelter). Testul are o acuratețe de peste 99%;
  • Sute de boli genetice, dintre care amintim fibroză chistica, siclemia si boala Tay-Sachs. De reținut este faptul aceasta investigație nu este efectuată pentru a verifica toate aceste boli, însă daca exista un risc crescut pentru o anumită afecțiune, testul va releva daca fătul suferă sau nu de boala respectiva.

Amniocenteza este o metodă invazivă de investigație ce constă în extracția de lichid amniotic din cavitatea amniotică. Prin amniocenteza, din lichidul amniotic extras, se pot face toate examenele genetice, începând cu:

  • Cariotipul fetal;
  • Array CGH;
  • Genetică moleculară (mutații genetice).

Scopul investigației este diagnosticul genetic și evaluarea genetică în vederea determinării maturității fetale.
Amnioncenteza este una din investigațiile care contribuie la elaborarea diagnosticului prenatal, alături de echografie 3D/4D, precum și alte investigații imagistice, cum ar fi RMN fetal sau investigații biochimice.

Screening-ul de markeri multipli, numit si Triplul Test,este o analiză de sânge care urmărește o serie de modificări chimice asociate cu câteva dintre bolile genetice sau malformațiile des întâlnite, cum ar fi sindromul Down. Poate oferi doar prezentă unui risc crescut, nu și certitudini.

Testul prenatal noninvaziv, numit și screening prenatal, presupune prelevarea unor mostre de sânge de la mamă și identificarea în cadrul acestora a ADN-ului fetal, care ulterior poate fi analizat. Testul se mai numește și „ADN liber fetal din sângele matern” și poate fi efectuaty din săptămână a 10-a de sarcină, având o acuratețe de până la 99% pentru malformațiile testate.

Parteneri