GENETICĂ MEDICALĂ

Identificarea și diagnosticarea afecțiunilor genetice. Diagnosticul prenatal permite cea mai precoce evaluare a genelor copilului, fiind metoda de elecție pentru identificarea unei tulburări cromozomiale fetale.

PROGRAMEAZĂ-TE

Departamentul de Genetică Medicală al *Clinicii Dr. Albu* oferă evaluare, diagnostic și consiliere genetică pentru pacienți de toate vârstele, copii și adulți, în cazul afecțiunilor determinate sau influențate de factori genetici.

Bolile genetice pot afecta practic orice organ sau sistem al organismului, iar manifestările lor pot varia considerabil de la un pacient la altul. În același timp, particularitățile genetice individuale pot influența susceptibilitatea la anumite boli, răspunsul organismului la factorii de mediu și, în unele situații, răspunsul la tratament.

Medicina genetică și genomică utilizează informațiile obținute prin analiza ADN-ului, corelate cu istoricul personal și familial, examenul clinic și alte investigații medicale, pentru a contribui la stabilirea unui diagnostic cât mai precis și la alegerea unei conduite medicale individualizate.

Ce informații poate oferi evaluarea genetică?

Analiza variațiilor genetice poate contribui, în funcție de indicația medicală, la:

identificarea cauzei genetice a unei afecțiuni;
evaluarea predispoziției pentru anumite boli ereditare;
stabilirea riscului de transmitere a unei afecțiuni genetice în familie;
diagnosticul precoce al unor boli genetice;
orientarea către investigații suplimentare și programe individualizate de monitorizare;
identificarea unor opțiuni terapeutice adaptate profilului genetic, atunci când acestea sunt disponibile;
utilizarea farmacogeneticii și farmacogenomicii pentru evaluarea modului în care particularitățile genetice pot influența răspunsul la anumite medicamente.

Diagnosticul genetic prenatal

Evaluarea riscului genetic poate începe înainte de sarcină sau în primele etape ale acesteia, în special în cazul cuplurilor cu antecedente familiale de boli genetice, sarcini anterioare afectate, modificări identificate la investigațiile prenatale sau alți factori de risc.

În funcție de situația clinică, medicul genetician poate recomanda consiliere genetică și teste specifice unuia sau ambilor parteneri. Investigațiile necesare se stabilesc individual, în funcție de istoricul familial, datele clinice și particularitățile fiecărei sarcini.

În timpul sarcinii există atât *teste de screening prenatal, care estimează probabilitatea existenței anumitor anomalii, cât și **teste diagnostice*, care permit analiza directă a materialului genetic fetal sau placentar.

Biopsia de vilozități coriale

Biopsia de vilozități coriale este o metodă invazivă de diagnostic prenatal prin care se recoltează o cantitate mică de țesut placentar pentru efectuarea unor investigații genetice.

Unul dintre principalele sale avantaje este posibilitatea efectuării relativ precoce în sarcină, de regulă în primul trimestru, atunci când există o indicație medicală.

Prin analiza materialului recoltat pot fi diagnosticate numeroase anomalii cromozomiale, precum trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards), trisomia 13 (sindromul Patau) sau anumite anomalii ale cromozomilor sexuali.

În cazul existenței unui risc cunoscut pentru o anumită boală monogenică, pot fi efectuate și teste moleculare țintite pentru stabilirea diagnosticului fetal.

Tipul exact al analizelor se stabilește în urma consultației de genetică medicală și în funcție de indicația fiecărui caz.

Amniocenteza

Amniocenteza este o procedură invazivă de diagnostic prenatal care presupune recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic, sub ghidaj ecografic.

Celulele fetale prezente în lichidul amniotic pot fi utilizate pentru efectuarea unor investigații genetice precum:

analiza cromozomială fetală;
teste rapide pentru anumite anomalii cromozomiale;
microarray cromozomial, atunci când există indicație;
investigații de genetică moleculară pentru identificarea unor variante genetice specifice.

Amniocenteza face parte din ansamblul metodelor de diagnostic prenatal și este recomandată numai atunci când există o indicație medicală, după informarea și consilierea pacientei.

Evaluarea prenatală poate include, în funcție de caz, ecografie fetală, investigații genetice, teste biochimice și, în situații selecționate, investigații imagistice suplimentare, precum RMN fetal.

Screeningul biochimic prenatal

Testele biochimice prenatale evaluează anumite substanțe din sângele matern și, împreună cu datele ecografice și caracteristicile materne, pot estima riscul pentru anumite anomalii cromozomiale sau alte afecțiuni fetale.

Aceste investigații sunt teste de *screening*, nu teste diagnostice. Un rezultat care indică un risc crescut nu înseamnă automat că fătul prezintă afecțiunea respectivă, ci poate reprezenta indicația pentru investigații suplimentare.

Testarea prenatală non-invazivă – NIPT

Testarea prenatală non-invazivă, cunoscută sub denumirea de *NIPT*, analizează fragmente de ADN liber circulant de origine placentară prezente în sângele matern.

Testul poate fi efectuat, în general, începând din jurul săptămânii a 10-a de sarcină și poate estima cu sensibilitate ridicată riscul pentru anumite anomalii cromozomiale, în special trisomiile 21, 18 și 13, în funcție de testul utilizat.

NIPT este un *test de screening, nu un test diagnostic*. În cazul unui rezultat cu risc crescut, confirmarea diagnosticului se realizează printr-o metodă invazivă, precum biopsia de vilozități coriale sau amniocenteza, conform recomandării medicului.

Consilierea genetică

Consilierea genetică reprezintă o etapă importantă înainte și după efectuarea investigațiilor genetice. Medicul genetician analizează istoricul personal și familial, explică indicația și limitele testelor disponibile și ajută pacientul sau cuplul să înțeleagă semnificația rezultatelor și opțiunile medicale ulterioare.

În cadrul *Clinicii Dr. Albu*, recomandările sunt individualizate în funcție de particularitățile fiecărui pacient și ale fiecărei sarcini, astfel încât investigațiile genetice să fie utilizate corect, responsabil și în concordanță cu indicația medicală.