Amniocenteza. Ce este? Când este indicată?
-
- Ce este amniocenteza?
- Când se face amniocenteza?
- Cât durează amniocenteza?
- Care sunt etapele efectuării amniocentezei?
- Când apar rezultatele amniocentezei?
- În ce situații se mai efectuează amniocenteza?
- Ce poate detecta amniocenteza?
- Pot merge la un consult la medicul genetician înainte de amniocenteză?
- Ce se întâmplă dacă fătul este diagnosticat cu o anumită problemă de sănătate?
- Programeaza-te
Ce este amniocenteza?
Amniocenteza este un test prenatal minim invaziv, ce contribuie la elaborarea diagnosticului prenatal, alături de ecografia 3D/4D, precum și alte investigații imagistice, cum ar fi RMN fetal sau investigații biochimice.
Amniocenteza permite obținerea de informații despre sănătatea fătului, prin recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic. Principala indicație este de a determina daca fătul suferă de anumite boli genetice sau anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down, Edwards, Patau, Turner, etc.
Când se face amniocenteza?
Amniocenteza se efectuează între săptămânile 15-20 de sarcină. Deși procedura ar trebui să fie oferită tuturor femeilor, din cauza faptului că este minim invazivă și presupune un risc redus de avort, pacientele care aleg să facă această investigație, sunt cele cu risc crescut de boli genetice și anomalii cromozomiale.
Cele mai frecvente motive pentru care se recomandă efectuarea amniocentezei sunt:
- vârsta înaintată a mamei
- un copil născut anterior cu boală genetică
- teste de screening pozitive pentru o boală genetică
- semne descoperite ecografic, ce sugerează o boală genetică
- defecte genetice familiale cunoscute (ereditare)
Cât durează amniocenteza?
Amniocenteza este o investigație scurtă, de aproximativ 15 minute. La această durată de timp, se adaugă timpul de pregătire al pacientei, precum și timpul de observație post-investigație, de aproximativ 1-2 ore.
Care sunt etapele efectuării amniocentezei?
1. Pregătirea pentru amniocenteză
În prima etapa, pacientei îi este explicată procedura și i se răspunde la eventualele întrebări. Este foarte important că pacienta să informeze medicul obstetrician despre posibilele alergii (dacă acestea există), dacă urmează vreun tratament, care este istoricul medical, precum și grupa sangvină și Rh-ul.
În cazul unei mame cu Rh negativ și al unui bebeluș cu Rh pozitiv, mamei i se administrează imunoglobulină Rh0, care are ca principal scop evitarea formării anticorpilor antiRh+, care pot afecta hematiile fetale.
Înainte de realizarea procedurii, este efectuată o ecografie. Astfel, sunt determinate vârsta gestațională, poziția fătului, cantitatea de lichid amniotic și poziția placentei. De asemenea, sunt monitorizate frecvența respiratorie, frecvența cardiacă, tensiunea arterială și saturația oxigenului.
2. Efectuarea amniocentezei
Se realizează asepsia zonei abdominale, apoi se administrează un anestezic local. Sub ghidaj ecografic, se insera un ac în sacul amniotic, apoi prin intermediul unei seringi, se aspiră aproximativ 20 ml de lichid amniotic. Acul inserat inițial este eliminat, iar zona se pansează.
Lichidul amniotic extras se reface într-un interval de timp scurt, așadar, nu există riscul ca lichidul să scadă și să producă tulburări în dezvoltarea fătului.
Cantitatea de lichid amniotic extrasă, este infimă, motiv pentru care, copilul o va reface în scurt timp.
3. Monitorizarea pacientei
După efectuarea amniocentezei, mama și fătul sunt monitorizați aproximativ o oră. Se indică repaus complet în primele 24 de ore, de obicei, în decubit lateral stâng, deoarece această poziție poate ajuta la ameliorarea eventualelor dureri sau crampe.
Efecte secundare posibile:
- greață;
- vărsături;
- amețeală;
- febră;
- hemoragie;
- avort spontan (rar).
Este recomandat a se contacta medicul obstetrician, în cazul în care simptomele se agravează, ori dacă apar scurgeri ale lichidului amniotic sau hemoragii, deoarece acestea pot fi semnele unui avort spontan.
Când apar rezultatele amniocentezei?
Rezultatele complete pentru amniocenteză sunt emise după aproximativ 2 săptămâni. Totuși, în câteva zile, se poate cunoaște dacă există boli cromozomiale, precum sindromul Down, Edwards, Patau, Turner, etc.
În ce situații se mai efectuează amniocenteza?
- pentru evaluarea maturității pulmonare a fătului, când se ia în considerare nașterea prematura din motive medicale;
- pentru diagnosticarea sau infirmarea unei infecții intrauterine;
- pentru verificarea stării de sănătate a copilului și dacă exista o incompatibilitate de sânge, cum ar fi incompatibilitatea Rh.
Ce poate detecta amniocenteza?
Amniocenteza este folosită pentru a detecta:
- aproape toate anomaliile cromozomiale, inclusiv sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13) sau anomalii ale cromozomilor sexuali (sindromul Turner și Klinefelter). În cazul acestor afecțiuni, amniocenteza are o acuratețe de peste 99%
- câteva sute de boli genetice, inclusiv fibroză chistica, siclemia și boala Tay-Sachs (amniocenteza nu este efectuata pentru a verifica toate aceste boli, însă dacă există un risc crescut pentru o anumită afecțiune, testul va confirma daca fătul suferă sau nu de acea boală)
- defecte de tub neural, cum ar fi spina bifida și anencefalia, care se diagnostichează prin măsurarea unei substanțe prezente în lichidul amniotic numita alfa-fetoproteina (AFP)
Așadar, prin amniocenteză, din lichidul amniotic extras, se pot face toate examenele genetice, începand cu:
- cariotipul fetal
- array CGH
- genetică moleculară (mutații genetice)
Totuși, amniocenteza nu poate detecta alte defecte structurale congenitale, cum ar fi malformațiile cardiace sau despicătura de buză sau palat. Aceste afecțiuni se pot vizualiza la ecografia de trimestru 2, mai exact la morfologia fetală de trimestrul 2, investigație în cadrul căreia se efectuează și screening-ul de malformații fetale.
Pot merge la un consult la medicul genetician înainte de amniocenteză?
Înainte de a face amniocenteza, se recomandă un consult la medicul genetician. Medicul genetician te ajută să înțelegi:
- probabilitatea ca fătul să aibă o afecțiune anume;
- cum va afecta boala viața fătului, dpdv. al dezvoltării fizice și mentale, cât și calitatea viețîi;
- opțiunile de tratament, în timpul sarcinii sau după naștere.
Ce se întâmplă dacă fătul este diagnosticat cu o anumită problemă de sănătate?
Vi se va recomanda un consult cu medicul genetician pentru a obține mai multe informații și a discuta despre opțiunile existente. Unele femei decid să oprească sarcina, în timp ce altele doresc să continue. Indiferent de alegere, este posibil să aveți nevoie și de consiliere psihologică.
Dacă decideți continuarea sarcinii este bine să luați legătura cu organizațiile de suport pentru anomalia identificată la copil, pentru a afla cât mai multe despre afecțiune și despre cum să îngrijiți cel mai bine copilul după naștere.
Important de reținut!
Informațiile din acest articol nu înlocuiesc, în niciun caz, consultul medical specializat. Recomandările medicale au scop strict informativ.
Referințele și concluziile pot varia de la un pacient la altul și depind de mulți factori, precum starea de sănătate, stilul de viață, etc.
Tocmai de aceea, aceste informații nu trebuie să înlocuiască un diagnostic avizat.
Nu ezitați să mergeți la medic pentru consult și/sau îndrumare, ori de câte ori aveți o problemă de sănătate.
Te-ai decis sa iti faci o programare pentru amniocenteza?
Super! Tot ce trebuie să faci este să alegi ziua și ora care ți se potrivesc.
