Diagnosticul prenatal – Ce este și de ce este util?
Diagnosticul prenatal reprezintă totalitatea procedurilor de diagnostic, ce pot fi efectuate pentru a obține informații despre embrion sau făt.
- Ce este diagnosticul prenatal?
- Când este indicată testarea diagnosticului prenatal?
- Ce este amniocenteza?
- Când se efectuează amniocenteza?
- Care este scopul investigației?
- Ce malformații se pot depista prin intermediul amniocentezei?
- Ce este biopsia de vilozități coriale?
- Când este indicată efectuarea biopsiei de vilozități coriale?
- Programează-te
Ce este diagnosticul prenatal
O afecțiune determinată genetic (în totalitate sau doar cu predispoziție genetică) apare la aproximativ 4% dintre nou-născuț, iar bolile genetice pentru care se face screening, pot fi clasificate astfel:
-Boli genetice determinate de defecte cromozomiale (trisomia 21 – sindromul Down, trisomia 18 – sindromul Edwards, trisomia 13 – sindromul Patau, etc.).
Acestea pot fi identificate prin analiza cromozomilor fetali din biopsie de vilozități coriale, lichid amniotic sau sânge din cordonul umbilical.
-Boli genetice determinate monogenic (defecte într-o singură genă).
Se cunosc până acum, aproximativ 5000 de boli genetice monogenice, pentru 1000 dintre ele, fiind disponibile teste specifice de diagnostic molecular. Afecțiunile monogenice nu pot fi depistate prin cariotip (cum ar fi: fibroza chistică, hemofilia, distrofia musculară Duchenne, etc).
-Afecțiuni poligenice/multifactoriale determinate de defecte în mai multe gene și de factori de mediu. Pentru aceste afecțiuni nu se pot face teste prenatale.
Când este indicată testarea diagnosticului prenatal?
- vârsta avansată a părinților – riscul de a da naștere unui copil cu o anomalie cromozomială crește cu vârsta mamei, iar riscul de a da naștere unui copil cu o boală monogenică, crește cu vârsta tatălui;
- teste de screening care au relevat un risc crescut pentru anomalii cromozomiale sau defecte de tub neural (ex.: Spina-Bifida);
- semne ecografice sugestive pentru o afecțiune genetică – istoric familial pozitiv pentru o boală genetică (ex.: rudă afectată de o afecțiune cu determinism genetic);
- existența unei anomalii cromozomiale structurale la unul dintre părinți;
- cuplu cu avorturi spontane recurente în antecedente.
Ce este amniocenteza?
Amniocenteza este una din investigațiile, care contribuie la elaborarea diagnosticului prenatal, alături de ecografie 3D/4D, precum și alte investigații imagistice, cum ar fi RMN fetal sau investigații biochimice.
Amniocenteza este un test prenatal minim-invaziv, frecvent efectuat între săptămânile 15-20 de sarcină, ce permite obținerea de informații despre sănătatea fătului, folosindu-se o cantitate mică de lichid amniotic, substanța în care se dezvoltă fătul.
Când se efectuează amniocenteza?
Cele mai frecvente motive pentru care se recomandă efectuarea amniocentezei sunt:
- vârsta înaintată a mamei;
- un copil născut anterior cu boală genetică;
- teste de screening pozitive pentru o boală genetică;
- semne descoperite ecografic, ce sugerează o boală genetică;
- defecte genetice familiale cunoscute.
Care este scopul investigației?
Cu scop explorator, pentru diagnosticul genetic și evaluarea genetică, în vederea determinării maturității fetale.
În ce constă procedura?
Amniocenteza se desfășoară sub control ecografic permanent și constă în introducerea unui ac de puncție, prin peretele abdominal și peretele uterului matern, în sacul amniotic. In funcție de analiză, se extrag aproximativ 20 ml lichid amniotic, o cantitate infimă, pe care copilul o va reface în scurt timp.
Prin amniocenteză, din lichidul amniotic extras, se pot face toate examenele genetice, începand cu:
- cariotipul fetal
- Array CGH
- genetică moleculară (mutații genetice)
Ce malformații se pot depista prin intermediul amniocentezei?
Indicația majoră este de a determina dacă fătul prezintă anumite boli genetice (inclusiv fibroza chistică, siclemia și boala Tay-Sachs), sau anomalii cromozomiale, cum ar fi sindromul Down (trisomia 21), Edwards (trisomia 18), Patau (trisomia 13), Turner, Klinefelter – în cazul acestor afecțiuni, analiza cromozomilor are o acuratețe de peste 99% .
De asemenea, se mai pot depista defectele de tub neural, cum ar fi: Spina Bifida și Anencefalia, care se diagnostichează prin măsurarea unei substanțe prezente în lichidul amniotic, numită alfa-fetoproteină (AFP).
Ce este biopsia de vilozități coriale?
Biopsia de vilozități coriale este un test genetic, care contribuie la elaborarea diagnosticului prenatal și presupune recoltarea de material biologic (vilozități coriale) de la nivelul placentei, detectând astfel eventuale anomalii cromozomiale.
Biopsia de vilozități coriale este o procedură care se realizează cel mai frecvent în săptămânile 10-13 de sarcină, dar poate fi indicată și mai devreme de săptămâna 10, în cazul unei sarcini cu risc genetic crescut. Principalul avantaj al biopsiei de vilozități coriale, comparativ cu amniocenteza, este acela că poate fi efectuat devreme în sarcină și anume între săptamânile 10-13, pe când în cazul amniocentezei, trebuie așteptat până în săptămâna 16 de sarcină.
Biopsia de vilozități coriale, nu este un test de rutină, realizat de toate femeile, ci este recomandat doar sarcinilor cu risc.
Când este indicată efectuarea biopsiei de vilozități coriale?
- nașterea anterioară a unui copil cu o afecțiune genetică
- prezența unei afecțiuni genetice în cuplu, fie ca și formă evidentă clinic sau ca purtător a unei mutații
- prezența unei afecțiuni genetice în familia extinsă (părinți, bunici, frați sau surori, etc.)
- testele de screening biochimice/ moleculare sugestive pentru o afecțiune genetică a fătului
- ultrasonografia sugestivă pentru afecțiuni fetale
- vârsta maternă înaintată ( >35 ani )
Prin intermediul acestei proceduri, pot fi diagnosticate precoce o multitudine de afecțiuni, inclusiv:
- afecțiuni cromozomiale – sindromul Down (trisomia 21), sindromul Edwards (trisomia 18), sindromul Patau (trisomia 13), sindromul X fragil, etc.
- fibroza chistică
- distrofii musculare genetice (de exemplu distrofia Duchenne)
- afecțiuni hematologice: talasemia, anemia falciformă
- afecțiuni metabolice: fenilcetonuria, deficiența de alfa-1 antitripsină
Biopsia de vilozități coriale nu poate evidenția defectele structurale care nu sunt asociate cu o mutație genetică sau un alt marker molecular la nivelul celulelor fetale.
Asadar, amniocenteza este mai utilă pentru diagnosticarea acestui tip de malformații, împreună cu investigațiile ecografice și panoul biochimic.
Acuratețea cu care biopsia de vilozități coriale diagnostichează anumite afecțiuni, variază între 97 – 99 %, în funcție de boala testată.
Medicul genetician te ajută să înțelegi:
- -probabilitatea ca fătul să aibă o afecțiune anume
- cum va afecta boala viața fătului, dpdv. al dezvoltării fizice și mentale, cât și calitatea vieții
- opțiunile de tratament, în timpul sarcinii sau după naștere
Important de reținut!
Informațiile din acest articol nu înlocuiesc, în niciun caz, consultul medical specializat. Recomandările medicale au scop strict informativ.
Referințele și concluziile pot varia de la un pacient la altul și depind de mulți factori, precum starea de sănătate, stilul de viață, etc.
Tocmai de aceea, aceste informații nu trebuie să înlocuiască un diagnostic avizat.
Nu ezitați să mergeți la medic pentru consult și/sau îndrumare, ori de câte ori aveți o problemă de sănătate.
Te-ai decis sa iti faci o programare?
Super! Tot ce trebuie să faci este să alegi ziua și ora care ți se potrivesc.
