Sindromul Patau (Trisomia 13) – Cauze, manifestări clinice, detecție
Sindromul Patau sau Trisomia 13 este o tulburare genetică rară, fiind cauzat de modificări apărute la nivel cromozomial.
Sindromul Patau se caracterizează prin prezența a 3 copii ale cromozomului 13, normal existând doar 2 copii ale acestui cromozom.
Acest sindrom plurimalformativ determină anomalii la nivel neurologic, craniofacial, oculoorbital, cervical, cardiovascular, gastrointestinal, genitourinar, scheletic și dermatoglific.
Care este frecvența trisomiei 13?
Frecvența acestei tulburări genetice este de 1/10.000 nou-născuți vii, rata de avort spontan este ridicată, iar mortalitatea este crescută.
75% dintre copiii cu sindrom Patau mor în prima lună de viață, iar doar 5% supraviețuiesc primelor 6 luni de viață.
Cei care supraviețuiesc primului an de viață, suferă de multiple convulsii cerebrale, episoade apneice și alte complicații ce pun viața în pericol.
Riscul de a avea un copil cu sindrom Patau, crește pe masură ce părinții înaintează în vârstă.
Determinismul genetic al sindromului Patau
Trisomia 13 completă este cea mai gravă, apare în 95% din cazuri și aduce cu sine numeroase dizabilități complexe la indivizii diagnosticați cu această boală cromozomială. Din punct de vedere genetic, fiecare celulă a organismului prezintă 3 copii ale cromozomului 13.
Trisomia 13 mozaicată se caracterizează prin faptul că doar anumite celule ale organismului conțin copia suplimentară a cromozmului 13, restul celulelor fiind normale.
Trisomia 13 parțială – în forma parțială a trisomiei 13, o mică parte a celulelor este afectată de prezența copiei suplimentare a cromozomului 13.
Simptome ale Trisomiei 13
Gravitatea simptomelor ține de numărul de celule afectate și de aceea rata de supraviețuire a acestei forme este mai crescută decât în cazul trisomiei 13 complete.
Există cazuri în care copiii diagnosticați cu trisomie 13 parțială pot ajunge la maturitate, deoarece cu cât sunt mai puține celule afectate, cu atât simptomele sunt mai reduse.
Este importantă efectuarea investigațiilor necesare în timpul sarcinii, pentru a diagnostica trisomia 13 cât mai devreme posibil.
Diagnosticul se poate stabili din timpul sarcinii. La efectuarea ecografiei, medicul poate depista o dezvoltare fetală insuficientă.
Pentru confirmarea diagnosticului, poate fi recomandată efectuarea unor teste serice și a cariotipului.
Detecția sindromului Patau în timpul sarcinii
Testele de screening pentru sindromul Patau, includ investigațiile imagistice și anume screening-ul de malformații fetale, ce se efectuează în cadrul morfologiei fetale, precum și o varietate de analize de laborator care necesită recoltare de sânge matern (ADN fetal), pe baza cărora medicul poate evalua riscul de apariție al acestei anomalii cromozomiale.
Testele diagnostice sunt efectuate pentru confirmarea suspiciunii de existență a unei anomalii cromozomiale fetale și sunt reprezentate de amniocenteză, biopsie de vilozități coriale și puncția de cordon umbilical.
În cazul amniocentezei, se extrage lichidul amniotic din cavitatea amniotică, iar din celulele prezente în lichidul amniotic, se efectuează cariotipul fetal, pentru evidențierea numărului de cromozomi și a modificărilor cromozomiale, stabilindu-se astfel diagnosticul.
Manifestările clinice în sindromul Patau
- malformații cardiace severe
- creier incomplet dezvoltat
- anomalii ale fontanelei
- despicatură buză (cheiloschizis)
- despicatură palat (palatoschizis)
- ochi mici (microftalmie)
- anoftalmie (absența unui ochi sau a ambilor)
- defecte de dezvoltare a căilor nazale
- distanță redusă între ochi și nas
- cap mic (microcefalie)
- lipsa pielii pe scalp (aplazie cutanată)
- malformații ale urechilor
- surditate
- chisturi renale
- penis mic la baieți
- clitoris mărit la fete
- degete suplimentare sau unite la mâini și picioare (polidactilie)
- bazin subdezvoltat
- hernii
- anomalii pancretice
- musculatură atrofiată
- probleme respiratorii
- probleme de hrănire
- probleme neurologice
Tratamentul trisomiei 13
Trisomia 13 completă este fatală – majoritatea copiilor cu trisomie 13 completă, mor înainte sau la scurt timp după naștere.
În cazul trisomiei 13 parțiale sau mozaicate, rata de supraviețuire până la maturitate este extrem de rară.
Din nefericire, nu există tratament pentru această afecțiune genetică.
Prognosticul este sumbru, în sensul că aproximativ 80% decedează înainte de vârsta de un an.
Important de reținut!
Informațiile din acest articol nu înlocuiesc, în niciun caz, consultul medical specializat. Recomandările medicale au scop strict informativ.
Referințele și concluziile pot varia de la un pacient la altul și depind de mulți factori, precum starea de sănătate, stilul de viață, etc.
Tocmai de aceea, aceste informații nu trebuie să înlocuiască un diagnostic avizat.
Nu ezitați să mergeți la medic pentru consult și/sau îndrumare, ori de câte ori aveți o problemă de sănătate.
Te-ai decis sa iti faci o programare?
Super! Tot ce trebuie să faci este să alegi ziua și ora care ți se potrivesc.