Screening-ul de malformatii fetale

Screening-ul de malformații fetale, se referă la acele investigații, care au rolul de a identifica, cu o precizie ridicată, diverse malformații pe care fătul le poate avea.

Screening-ul de malformații fetale se realizează ecografic în cadrul morfologiei fetale de trimestrul 2 si depisteaza:

• anomalii cromozomiale (Sindrom Down – trisomia 21, Patau – trisomia 13, Edwards- trisomia 18, Turner, etc);
• anomalii ale sistemului nervos central
• anomalii ale capului și gâtului
• anomalii toracice
• anomalii cardiace
• formațiuni chistice abdominale
• anomalii ale tractului gastro-intestinal
• displazii scheletice
• infecții congenitale

Pe lângă screening-ul ecografic de malformații fetale, în trimestrul 2, se disting și o serie de teste prenatale atât invazive (amniocenteza – procedură efectuată în săptămânile 15-20), cât și non-invazive (Triplul Test – începând cu vârsta de 16 săptămâni și 3 zile).

Există și o serie de teste prenatale, indicate a fi efectuate în primul trimestru de sarcină (în săptămânile 11-13).

Testele prenatale non-invazive indicate în săptămânile 11-13 sunt teste statistice, deci oferă o estimare cu o acuratețe de aproximativ 90% (se analizează ADN-ul fetal, vilozitar):

1. TESTUL PANORAMA
2. TESTUL VERAGENE
3. TESTUL VERACITY
4. TESTUL NEOBONA
5. Dublul Test (Bitest)

În cadrul testelor prenatale din trimestrul 1 (11-13 săptămâni de sarcină) , se numără și biopsia de vilozități coriale, un test prenatal invaziv, ce nu oferă o estimare, ci pune diagnosticul sigur, tocmai din cauza faptului că prin acest test, se analizează cromozomii fetali.

Important de reținut, este faptul că, în cazul în care aceste teste prenatale enumerate, nu sunt efectuate până în săptămâna 14 de sarcină, acestea se pot face și în trimestrele 2 sau 3, însă doar de confirmare a unei posibile anomalii fetale.

Rata de detecție a anomaliilor fetale diferă de o serie de factori, precum:

• Momentul în sarcină la care se realizează investigația;
• Experiența medicului;
• Performanța echipamentului;
• Poziția fătului și habitusul matern.